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罕见病·法布雷

罕见病

罕见病,是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症,所以也被称为孤儿病。大部分的罕见病都是遗传病,即使疾病症状不会生来就有,也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病,大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

法布雷病

法布雷病(Fabry Disease)是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致,从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解,在患者血管和各器官广泛蓄积,造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,病情呈进行性加重发展态势,如得不到有效治疗将危及生命。

我们

我们是由法布雷患者及其家人自发成立的公益性、非盈利组织,目的是促进社会和公众对法布雷群体的尊重与关注,促进医疗机构对法布雷的医学研究和治疗药物研发,同时为法布雷患者家庭提供平等互爱的交流平台,为提高法布雷患者生存质量不定期组织法布雷患者见面会、中外医学研讨会等交流活动,开展法布雷群体在医疗、康复等方面的自助互助服务。

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大事记

  • 2017-12-31:官方网站初步搭建
  • 2018-02-02:网站工信部备案成功