台灣法布瑞氏症治療現況
作者： 洪雋 1 黃宥芯 2 林炫沛 2, 3 原文： 08_台灣法布瑞氏症治療現況
台北病理中心 新生儿筛查手册
附件为台湾台北病理中心的新生儿筛查手册。 新生儿筛查手册-台北病理中心
法布里病的诊断现状及酶替代治疗进展
法布里病的诊断现状及酶替代治疗进展 作者：李沅锴 陈楠 庄守纲 原文发表于： 中华肾脏病杂志 2017 年 2 月第 33 卷第 2 期 网站链接：http://www.cjn.org.cn/CN/abstract/abstract2786.shtml 本站下载： 法布…
台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟-新生儿筛查结果报告
台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟 第01期102.11.15 台北榮總遺傳諮詢中心經由新生兒篩檢，發現臺灣心臟變異型法布瑞氏症 IVS4+919G>A 基因突變點的發生率在男性高達 1/1500-1600，女性更高達 1/750-800，遠高於一般…
谈谈法布雷病的诊断和治疗
法布雷病（Fabry病）是一种少见的X-连锁隐性遗传病，在男性中的发病率为1/40 000～1/60 000。男性患者症状重且出现早，既往称女性为“携带者”，现已对这一观点提出质疑，认为只是女性患者的症状相对轻且出现…