生而不凡：离得了婚，离不了你
原创 • 罕见病 • 暖心科普 第30期 你想过，一个人如果无法出汗会怎样吗？ 如果莫名地手脚剧痛，会是患上什么样的怪病？ 今天主人公的丈夫，不，更准确地说， 是她的“前夫”，便饱受这样的折磨， 而这…
法布雷卫教手册（台湾版）
台湾关于法布雷疾病的卫教手册，包括疾病介绍、日常养护等内容，供参考。
法布雷病药物Galafold®在日本获批 | 孤儿药
前不久，Amicus Therapeutics 公司宣布：日本厚生劳动省（MHLW）批准口服小分子药理学伴侣Galafold® 123毫克胶囊（migalastat）用于治疗16岁及以上携带顺从突变（amenable mutation）的确诊法布雷病（Fabry disease…
治疗法布雷病-双语
此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。
低蛋白料理食譜
這群需嚴格飲食控制的胺基酸/有機酸代謝異常患者，除使用特殊奶粉外，越早接觸低蛋白食品，適應性愈佳，附件「低蛋白食譜」，希望能為絞盡腦汁的家屬提供多元的選擇。
速递 | 基因疗法治疗罕见病，新锐融资6000万美元
▎药明康德/报道 AVROBIO公司近日宣布完成了6000万美元的B轮融资，用于推进AVROBIO慢病毒平台的多种基因疗法，包括正在法布里病（Fabry diseases）1期临床试验中的AVR-RD-01，以及另外三种基因疗法治疗其他溶酶体…
法布雷是如何遗传的
父亲患有法布雷病时 男性会将受影响的X染色体遗传给女儿，并将其Y染色体遗传给儿子。当一位男性具有受法布雷病影响的基因时，会将X染色体上的异常α-GAL基因遗传給所有女儿，而女儿们也将会具有受影响的X染色体。受…
什么是法布雷病-视频-中英文字幕
法布雷病科普视频，英文版本来自网络，由病友会进行翻译。