生而不凡:离得了婚,离不了你
原创 • 罕见病 • 暖心科普 第30期 你想过,一个人如果无法出汗会怎样吗? 如果莫名地手脚剧痛,会是患上什么样的怪病? 今天主人公的丈夫,不,更准确地说, 是她的“前夫”,便饱受这样的折磨, 而这…
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台湾关于法布雷疾病的卫教手册,包括疾病介绍、日常养护等内容,供参考。
前不久,Amicus Therapeutics 公司宣布:日本厚生劳动省(MHLW)批准口服小分子药理学伴侣Galafold® 123毫克胶囊(migalastat)用于治疗16岁及以上携带顺从突变(amenable mutation)的确诊法布雷病(Fabry disease…
此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。此处为摘要。
這群需嚴格飲食控制的胺基酸/有機酸代謝異常患者,除使用特殊奶粉外,越早接觸低蛋白食品,適應性愈佳,附件「低蛋白食譜」,希望能為絞盡腦汁的家屬提供多元的選擇。
▎药明康德/报道 AVROBIO公司近日宣布完成了6000万美元的B轮融资,用于推进AVROBIO慢病毒平台的多种基因疗法,包括正在法布里病(Fabry diseases)1期临床试验中的AVR-RD-01,以及另外三种基因疗法治疗其他溶酶体…
父亲患有法布雷病时 男性会将受影响的X染色体遗传给女儿,并将其Y染色体遗传给儿子。当一位男性具有受法布雷病影响的基因时,会将X染色体上的异常α-GAL基因遗传給所有女儿,而女儿们也将会具有受影响的X染色体。受…
法布雷病科普视频,英文版本来自网络,由病友会进行翻译。