罕见病 – 罕见病·法布雷

法布雷卫教手册（台湾版）

台湾关于法布雷疾病的卫教手册，包括疾病介绍、日常养护等内容，供参考。

来自罕见疾病家长组织的努力与期盼（上图来自英国harrisons fund 基金会）有一种罕见病，有人称它为超级癌症，约每3500名男孩出现一例，出生时家人不一定能发觉异样，但随着孩子年龄增长至4－5岁时，会出现步态异常…

本文选取自“罕见病宣讲活动 ——《生命之美》”，根据卢光琇教授的演讲报告整理而成，与大家分享。 ☞ 生命之美上海宣讲活动-----------卢光琇教授遗传学与生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传医院院长各…

编者按：冯家妹与王蕾蕾，一位是罕见病孩子的母亲，另一位则因患上罕见病而失明；一位经受过生离死别的痛苦，另一位则面对过生与死的考验。她们，都是生活中的强者。她们，共同织就了造就史上最特殊的一场演讲。王…

导读 “汇集专家观点，热议医药大事。”小编隆重推出“研究视角”专栏，旨在从行业大咖的角度，对医药产业发展趋势、热点监管政策及监管制度、关键技术问题等进行剖析解读。首期推出“泛谈罕见病药物风险控制…

编者按在2018年2月28日——第十一届国际罕见病日到来之际，罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴，特别推出罕见病日专稿系列。这些文章的作者有医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、…

前言 European Conference on Rare Diseases and Orphan Products（ECRD 2018）第九届欧洲罕见病与孤儿药大会，是欧洲罕见病领域最大的多方利益相关者会议，涵盖欧洲、国家、区域和国际层面的…

罕见病领域步入2018，值国际罕见病日设立十周年之际，大家企盼的最重磅消息该是什么？毋庸置疑，是“罕见病国家目录”有望出台。

背景介绍 2017年11月16日凌晨两点，江西8个月大的庞贝病宝宝段宇哲（小钢镚）在被爸爸妈妈从医院接回家的第二天就去世了。仍然记得那双可爱的大眼睛，如果不是因为药价昂贵，那么爱他的爸爸妈妈又怎么愿意就这…